aso是什么缩写（aso是什么意思）

大家好！今天让创意岭的小编来大家介绍下关于aso是什么缩写的问题，以下是小编对此问题的归纳整理，让我们一起来看看吧。

开始之前先推荐一个非常厉害的Ai人工智能工具，一键生成原创文章、方案、文案、工作计划、工作报告、论文、代码、作文、做题和对话答疑等等

只需要输入关键词，就能返回你想要的内容，越精准，写出的就越详细，有微信小程序端、在线网页版、PC客户端

官网：https://ai.de1919.com。

创意岭作为行业内优秀的企业，服务客户遍布全球各地，如需了解相关业务请拨打电话175-8598-2043，或添加微信：1454722008

本文目录:

• 1、常用医学英文缩写对照表

• 2、苯丙氨酸羟化酶缺乏症简介

• 3、各种检验缩写是什么意思

• 4、美国军队的各军种英文缩写分别是什么？

一、常用医学英文缩写对照表

常用医学英文缩写对照表

AB 实际碳酸氢盐

NTG 硝酸甘油

ACEI 血管紧张素转换酶抑制剂

OB 隐油

ACT 激活凝血时间

P(A-a)O2 肺泡气-动脉血氧分压差

AG 离子间隙

P2 肺动脉第二心音

AMI 急性心梗

PaCO2 动脉二氧化碳分压

ANA 抗核抗体

PAMPA 氨甲苯酸

ARDS 急性呼吸窘迫综合征

PaO2 动脉氧分压

ASO 抗链球菌溶血素“0”

PCAP 肺小动脉 压

ATP 三磷酸腺苷

PCWP 肺毛细血管 压

AVNRT 房室结折返性心动过速

PEEP 呼气末正压

AVRT 房室折返性心动过速

pH 酸碱度

BB 缓冲碱

PPD 结核菌素纯蛋白衍生物

BEE 基础能量消耗

Prn 必要时

BT 出血时间

PT 凝血酶原时间

BuN 尿素氮

qh 每小时1次

C3 补体

C3 qid 每天4次

CBC 血常规 qn 每晚1次

CCU 心血管监护室 qod 隔日1次

CHE 胆碱酯酶

F 类风湿因子

CK 肌酸磷酸激酶

RI 胰岛素

CPAP 持续正压通气

RR 呼吸频率

CPR 心肺复苏 S3 第3心音

CT 凝血时间 S4 第4心音

CVP 中心静脉压

SaO2 血氧饱和度

DBP 舒张压

SB 标准碳酸氢盐

DCT 双氢克尿噻

TPN 全胃肠外营养

DIC 弥散性血管内凝血

SBE 亚急性细菌性心内膜炎

DM 舒张期杂音

SBP 收缩压

EF 射血分数

SGOT 血清谷草转氨酶

ENT 耳鼻喉科(五官科)

SGPT 血清谷丙转氨酶

FDP 纤维蛋白原降解产物

SK 链激酶

FUO 不明原因发热

SM 收缩期杂音

GNS 葡萄糖生理氯化钠溶液

T3 三碘甲状原氨酸

Hb 血红蛋白

4 甲状腺素

HCO3- 碳酸氢根

TAT 抗蛇毒血清

HCT 红细胞比容

TIL 短暂脑缺血发作

HIV 人类免疫缺陷病毒 tid 每天3次

Holter 24h动态心电图

t-PA 组织型纤溶酶原激活物

IABP 主动脉内气囊反搏术

TPN 全肠道外营养

IHSS 特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄

TSH 促甲状腺激素

INR 国际标准比率

UK 尿激酶

IU 国际单位 V/Q 通气/灌注比

KPTT 部分凝血活酶时间

VMA 香草基杏仁酸

KUB 腹部平片

WHO 世界卫生组织

LDH 乳酸脱氢酶

二、苯丙氨酸羟化酶缺乏症简介

目录

• 1 概述
• 2 疾病名称
• 3 英文名称
• 4 缩写
• 5 苯丙氨酸羟化酶缺乏症的别名
• 6 分类
• 7 ICD号
• 8 流行病学
• 9 病因
• 10 发病机制
• 10.1 分类
• 10.2 分子生物学研究
• 10.3 脑部病理改变
• 11 苯丙酮尿症的临床表现
• 12 苯丙酮尿症的并发症
• 13 实验室检查
• 13.1 尿苯丙酮酸试验
• 13.2 血苯丙氨酸测定
• 14 辅助检查
• 14.1 脑电图（EEG）
• 14.2 产前检查
• 14.3 X线检查
• 15 诊断
• 15.1 筛查方法
• 15.2 苯丙氨酸负荷试验
• 15.3 病因诊断
• 16 鉴别诊断
• 17 苯丙酮尿症的治疗
• 18 预后
• 19 苯丙酮尿症的预防
• 20 相关药品
• 21 相关检查
• 附：
  • 1 治疗苯丙氨酸羟化酶缺乏症的中成药
  • 2 苯丙氨酸羟化酶缺乏症相关药物

1 概述

苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙酮尿症（phenylalanine hydroxylase deficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。

PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来，一直被作为氨基酸尿症的经典实例说明医学遗传学的3个基本原则：①具有常染色体隐性遗传特征；②证实Garrod基因作用的主要原理，遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸（Lphenylalanine）环境时才能发病。因此，最终表现型是血统与营养（nature and nutrition）或基因与环境相结合的产物。

苯丙氨酸羟化酶缺乏症临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。多在儿童及青少年中发病。特点是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

2 疾病名称

苯丙氨酸羟化酶缺乏症

3 英文名称

phenyl ketonuria

4 缩写

PKU

5 苯丙氨酸羟化酶缺乏症的别名

phenylalanine hydroxylase deficiency；苯丙酮尿症；苯酮尿症

6 分类

神经内科 > 糖原贮积病和氨基酸代谢病

代谢科 > 代谢性疾病

7 ICD号

E70.1

8 流行病学

苯丙氨酸羟化酶缺乏症为一种典型的隐性遗传疾病，多在儿童及青少年中发病，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。北京大学医学院报告（1985）我国新生儿PKU的发病率为1/1.6万活婴，绝大多数为典型PKU，仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU，PKU突变基因携带者的频率为1/65。

9 病因

随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶（PAH），但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿（PKU）就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。

苯丙氨酸羟化酶缺乏症为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1），该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase）基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。如果发生变异的堿基对不同，引起临床表现的严重程度有很大差异，可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。

10 发病机制

苯丙氨酸（phenylalamine，PA）是一种人体必需氨基酸，它参与构成各种蛋白质成分，但在人体内不能合成。正常情况下，摄入的PA中约有50%左右用于合成各种成分的蛋白质，其余部分在苯丙氨酸羟化酶的作用下变为酪氨酸，再经其他酶的作用转化为多巴、多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺上腺上腺素及黑色素等。苯丙氨酸羟化酶是复合酶系统，除羟化酶本身外，还包括二氢蝶呤还原酶及辅酶四氢生物蝶呤，任何一种酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高。

当PA羟化酶缺乏时，未参与第一步蛋白质合成的苯丙氨酸在血浆内贮积，并沉积于全身组织包括脑。血中苯丙氨酸超过肾阈而排出，产生苯丙氨基酸尿。

PA的主要途径（羟化）受阻后，PA的次要代谢途径则代偿性地亢进，使PA转化为苯丙酮酸、苯乳酸、正羟苯乙酸和苯乙酸的比重逐步增加。正常时这条代谢旁路进行得很少，因此这些代谢产物的含量极少；当PA羟化酶缺乏时，这些代谢产物才达到异常增高的水平，积蓄于组织、血浆和脑脊液中，并大量从尿中排出，产生苯丙酮尿尿症。

10.1 分类

根据生化缺陷的不同可分为

（1）典型PKU：先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。

（2）持续性高苯丙氨酸血症：见于苯丙氨酸羟化酶异构酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症杂合子，血苯丙氨酸增高。

（3）一过性轻度高苯丙氨酸血症：多见于早产儿，是苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致。

（4）苯丙氨酸转氨酶缺乏：虽然血苯丙氨酸含量增加，但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不增高，给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。

（5）二氢蝶呤还原酶缺乏：酶活性完全或部分缺乏，除影响脑发育外可使基底节钙化。

（6）二氢蝶呤合成缺陷：缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。

典型PKU患儿出生时神经系统正常，由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施，神经系统长期暴露于苯丙氨酸而出现症状。如母亲是纯合子，血苯丙氨酸水平很高，患儿是杂合子，在子宫中就可发生中枢神经系统损害，出生时表现为智力障碍。

普通型PKU及某些轻度和严重变异型，疾病早期未经治疗可出现精神衰退。推测可能为等位基因突变型，表现为高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia），无苯丙酮尿尿症及神经系统受累。此外，即使少数（约3%）病人控制高苯丙氨酸血症，也不能预防神经系统病变的进展。

10.2 分子生物学研究

正常人PAH蛋白有折叠，并有铁结合位点。铁结合位点结构的保持与位于与活性位点相关的3D结构中的第349位的丝氨酸有关，这个位点的丝氨酸与PAH结构的稳定性聚合和PAH的催化性质也具重要性。Fusetti等测定了人PAH（残基118～452）的结晶结构，发现此酶与组成催化和四聚体化区的每个单聚体以四聚体结晶出现。在四聚体化区的特性是存在与其他单聚体相互作用的交换臂，因而形成一反平行的盘旋卷，而且明显的不对称，这是由于在导致盘旋卷螺旋的螯合区有两个交替构形所引起。最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的交界处。

不同的PAH基因的突变使PAH活性受影响的程度不同，对PAH结构的影响也不一样。Camez等用不同的表达系统揭示PAH突变：Leu348Val、Ser349Leu、Val388Met引起PAH蛋白有折叠缺陷。将突变的PAH蛋白在大肠埃希杆菌中表达显示比野生型PAH蛋白有对热不稳定，降解的时间过程也不相同。Bjo等研究了PAH7种错义点突变，即R252G/Q、L255V/S、A259V/T及R270S。另外还有一种突变为G272X。当将这些突变的PAH蛋白与麦芽糖酶以融合蛋白形式共同表达于大肠埃希杆菌中，证明人PAH蛋白折叠和聚合为同种四聚体/二聚体的能力有缺陷，大多数回收为无活性聚集型。R252Q和R252G回收到具有催化活性的四聚体和二聚体，R252G回收到一些二聚体。前述3种突变使PAH活性分别只有野生型活性的20%、44%和4.4%。当在体外以耦联的转录翻译系统表达时，所有突变的PAH均回收到具有低同种特异性活性的非磷酸化和磷酸化型的混合物。所有这些PAH基因突变所表达的变异的人PAH蛋白在寡聚化方面均有缺陷，在体外实验对限制性蛋白溶解的敏感性增加，在细胞中的稳定性减低，催化活性也有不同程度的减低。所有前述作用看来是由于单聚体结构紊乱的结果。根据人PAH催化区的晶体结构，突变对折叠和单聚体寡聚体化的影响提供一种解析。

以上是一些肝PAH基因突变所引起的PAH蛋白结构和活性变异的相关性。99%的高苯丙氨酸血症或PKU都是由于PAH基因突变引起，只有1%是由于辅因子生物合成或再生有障碍所致。PAH基因突变可累及外显子和内含子，可为错义突变或无义突变。突变类型有点突变、插入或缺失、提前停止编码、剪接和多态性。突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。Scriver等于1996年综述了PAH基因突变，在全世界26个国家，81位研究者分析了3986突变的染色体，确定了243种不同的突变。到1999年3月Zekanowski等在论文中指出：世界上PAH基因突变已达350种以上。该作者研究了编码PAH酶调节区：部分的外显子3突变可引起经典的PKU、轻度的PKU和轻度的高苯丙氨酸血症，后者的突变常位于71～94位的氨基酸残基。汪宁指出到1998年4月止全世界PAH基因突变已增加到390种。在我国1996年徐陵亭等报道已确定PAH基因突变有20多种，约占PAH突变基因的80%。大多数学者认为PAH突变的基因型与表型之间有相关，只少数病人例外。Guldberg等人认为：部分病人PAH突变的基因型与表型之间的不一致可能是由于用以检查突变的方法或者由于表型分类不同所致。

不同的国家和地区PKU患者PAH基因突变有所不同，我国北方和南方人群PAH基因突变类型分布也不一致。土耳其祖先病人的亚组中最常见突变为IVS1O11 G→A（占分析的等位基因的38%）；罗马尼亚PKU病人中PAH基因突变以Arg408Trp居多（占等位基因47.72%），Lys363fsdelG（13.63%）和Phe225Thr占6.81%，3种突变占突变等位基因的70%；在捷克PKU病人中Arg408Trp突变占54.9%。对各地区人群PAH基因突变类型的分布的不同可能反映PAH基因突变有多种机制，包括拓荒者作用（founder effect）、遗传漂流（geic drift）、过度互换性（hypermutability）和选择（selection）。

以上是肝脏PAH基因结构、性质和突变及突变所引起的PAH蛋白的异常。PAH蛋白除了在肝脏细胞中表达外，在非肝脏组织中也有表达，包括肾脏、胰腺和脑。肾脏中PAH一级结构与肝脏中的一致，只是其调节不同于肝脏中的PAH，但在机体苯丙氨酸平衡中，肾脏的PAH可能起作用。

除了肝PAH活性缺如或降低可引起PKU外，还有PAH的辅因子发生变化也可引起。参与PAH作用的主要辅因子有5，6，7，8四氢生物蝶呤（5，6，7，8tetrahydrobiopterin），此物质为苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸羟化必须的辅因子。负责编码此物质的基因为6丙酮酰四氢蝶呤合酶（6pyruvoyltetrahydropterin）合成酶（PTPS）基因。如果这种酶基因发生突变，则PTP缺乏，PAH活性即使正常，也可引起PKU。另一种可引起PKU的酶是二氢蝶呤还原酶。据此，PKU的发病牵涉到至少3种酶基因，其中一个基因发生突变即可引起PAH活性缺如或减低，从而引起PKU。

10.3 脑部病理改变

表现为非特异性变化，通常以白质改变为明显。大致可有下列数种情况。

（1）脑成熟障碍。胎儿在妊娠后期即开始有脑发育异常，脑的白质、灰质分层不清楚。白质中有异位灰质出现。

（2）髓鞘生成障碍。以视束，皮质脊髓束、皮质脑桥小脑束纤维的髓鞘形成不全为最明显。

（3）灰质和白质囊样变性；此外，还有脑的黑质、蓝斑部的色素消失，脑重量减轻等变化。

11 苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床表现

苯丙氨酸羟化酶缺乏症是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙氨酸羟化酶缺乏症筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来。

1.典型PKU病例出生时多表现正常，在1～6个月后婴儿逐步出现智商（IQ）降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”，是该病患儿的特征性表现。智力低下是本病最常见的症状，约90%以上的患儿可有中至重度智力低下，6个月以后IQ迅速下降，至1岁时降至50；3岁时降到40左右； 5～6岁时测定IQ评分通常＜20，偶尔为20～50，很少＞50。

2.患儿1岁后运动发育也明显落后，语言障碍最突出，可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等，见于约60%以上的患儿。

3.癫痫发作是本病的又一特征，常在1岁左右发病，约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。临床表现最常见为屈肌痉挛（flexor spa *** ），其次为失神性发作和全面性强直阵挛性发作，也可见婴儿痉挛症。随年龄长大，婴儿痉挛发作减少，转变为小发作或大发作。

4.神经系统体格检查异常发现不多，1/3患儿正常；1/3有轻微多动、震颤、腱反射亢进、踝阵挛等；锥体束征较常见；不自主运动如扭转痉挛、手足徐动、肌张力障碍等以及明显小脑性共济失调也有过报道，但很少见。严重者可出现脑性瘫痪。

5.一般体态、生长发育多数正常；90%的患儿有黑色素缺乏，皮肤特别白，但又不是白化病，头发淡黄或棕色，虹膜色素淡呈棕黄色，白种人呈蓝色。此外，小孩的前牙稀疏、骈指、脊柱裂等亦可常见。

6.脑电图检查80%可见异常。CT可见脑萎缩。

苯丙酮尿尿症的症状和体征除智能低下外大部分是可逆的。当PA浓度控制后症状可以消失，癫痫可以控制，脑电图异常可以恢复，毛发色素可以加深，身体气味可以消失。

12 苯丙氨酸羟化酶缺乏症的并发症

约2/3的患儿有轻度小颅畸形，眼底正常，无内脏肿大或骨骼异常。

13 实验室检查

13.1 尿苯丙酮酸试验

由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性试验。方法有：

（1）三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。

（2）2，4硝基苯肼试验：如果产生黄色混浊沉淀则为阳性。

13.2 血苯丙氨酸测定

正常人血中苯丙氨酸为60～180μmol/L，PKU患者可高达600～3600μmol/L。如果以258μmol/L为正常人与PKU病人的分界点，则有高达4%的假阳性。用色层析法则在生后几天的新生儿中可出现假阴性。MS/MS法可减少假阳性率，此方法可同时测定血苯丙氨酸和酪氨酸，并可计算苯丙氨酸/酷氨酸比值。如果以比值2.5为正常儿童与患PKU者的分界点，则可将假阳性减少到1%。故目前多用此方法来筛选新生儿苯丙酮尿尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症，一次检查可以筛选多种先天性疾病。

14 辅助检查

14.1 脑电图（EEG）

主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示，随年龄增长，EEG异常表现逐渐增多，至12岁后EEG异常才逐渐减少。

14.2 产前检查

由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型，约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断。

14.3 X线检查

可见小头畸形，CT和MRI可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。

15 诊断

本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙氨酸羟化酶缺乏症的筛查。乳儿期以后出现精神发育迟缓，智商降低，头发红棕色，皮肤色白，伴或不伴抽搐发作者，应考虑本病之可能。可作尿中苯丙酮酸测定（三氯化铁试验）和血浆苯丙氨酸在200mg/L以上者当可确诊。尿液三氯化铁试验可能出现假阳性的结果，因为酪氨酸病，枫糖浆尿病和吩噻嗪药物类的尿液均可出现三氯化铁的绿色反应，此时可作2，4二硝基苯肼试验鉴定之。

15.1 筛查方法

国际上公认的常规筛查方法为Guthrie 发现的细菌抑制法。国内已有PKU 筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平。如果估计的血苯丙氨酸的水平在0.24mmol/L 则为阳性。此方法可用于出生后3～5 天的婴儿。对有家族史的新生儿更应进行新生儿期筛查。

15.2 苯丙氨酸负荷试验

此试验可以直接了解PAH 的活性。负荷剂量为口服苯丙氨酸0.1g/kg，连服3 天。经典的PKU 患儿血中苯丙氨酸水平在1.22mmol/L以上，轻型者则常在1.22mmol/L 以下，后一种结果提示这些患儿可能是无PKU的高苯丙氨酸血症。

15.3 病因诊断

引起苯丙氨酸羟化酶缺乏症的基因是PAH 基因，病因诊断就是检测PAH基因突变。PAH 基因突变的检测不仅可以对患者做出病因诊断，而且对胎儿可做出产前诊断。基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性。不同的突变类型对PAH 活性的影响程度也不相同，因此检测PAH 基因突变对判定预后和指导治疗也有指导意义。

检测PAH 基因的突变方法很多，但多以多聚酶链式反应（PCR）再联合后述检测方法中的1 种或2 种，包括单链构形多态性（SSCP）、限切酶片段长度多态性（RFLP）、变性梯度凝胶电泳（DGGE）、DNA 直接测序、突变位点特异性寡核苷酸探针（ASO）、PCR聚丙烯胺凝胶电泳银染色、双脱氧指纹法、扩增不应性突变系（anplification refractory mutation system，ARMS）、酶错配裂解方法等。可以分析扩增的DNA，也可对RNA 进行SSCP 分析。分析标本用周围血淋巴细胞，产前诊断可分析极体（配子产物）。分析极体和ASO 可作产前诊断，对已知突变位点的PAH 基因也可用ASO 方法检查。我国最常见的PAH 基因突变有5 种：R243Q、Y204C、V399V、Y356X、R413P，此5 种PAH 基因突变占56.7%。在突变中以点突变最常见，占突变类型中的77.4%。

16 鉴别诊断

需与其他病因（如脂类沉积病、围生期疾病）导致的精神发育迟缓，癫痫发作、震颤、肌张力增高、共济失调、腱反射亢进及脑性瘫痪相鉴别。

17 苯丙氨酸羟化酶缺乏症的治疗

PKU 症是遗传性疾病，PAH 基因突变是无法根治的。但可避免高苯丙氨酸血症所带来的严重后果（即对大脑的损害）。治疗目的在于减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量，防止或减轻脑损害。

1.典型PKU的治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸（PA）的含量，采取低苯丙氨酸饮食，婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养，国内也有出品，既能满足机体代谢和生长发育的最低需要，又不会使血中 PA含量过高造成脑损伤。人的大脑发育在出生后头1 年（特别是头半年）是最重要的时期，故饮食治疗应从新生儿开始，如生后6个月才开始疗效差，4～5岁开始因神经系统发育已基本完成而无效（Holtzman etal，1986）。如控制患儿饮食中PA，血PA含量维持在0.18～0.92mmol/L（5～10mg/dl）疗效可能较理想，可提高智力发育。然而，断奶后再维持低苯丙氨酸饮食并非容易，因动植物蛋白中PA含量均可达0.18～0.31mmol/L，必须严格限制蛋白质饮食，还要充分满足热卡、脂肪、维生素及矿物质等需求，需要营养医师制定食谱，进行严密随访。特殊膳食的口味很差，许多患儿难于接受。文献报告饮食控制愈好，IQ发育愈高。如儿童期中断饮食治疗，可再次出现精神运动发育迟滞，IQ下降；恢复饮食治疗，仍可望获得一定疗效。国内许多病例是在婴儿后期或儿童期已发生脑损伤时才确诊，此时采取饮食治疗虽不能改善智商，但对控制痫性发作及改善发育迟滞、皮肤湿疹、皮肤及毛发色素减退、硬皮症、 *** 减少和生殖功能缺陷等仍有裨益。

目前，饮食治疗的期限仍有争论。多数患儿6岁后可不必严格限制膳食，但苯丙氨酸摄入仍在限制之列。有苯丙氨酸血症而无PKU的儿童无必要饮食治疗。也有学者认为，饮食治疗应持续至青春期后以至终生。对饮食治疗的副作用，如生长落后、短身材、低体重、低血糖、低蛋白血症及骨龄延迟等必须有充分预料。因PA是人体必需氨基酸，完全缺乏可能导致严重后果，如嗜睡、贫血、厌食、腹泻和皮疹，甚至死亡。

在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育、营养状况及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血（大细胞性）、低血糖、低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。

2.少数患儿是PKU变异型，限制PA饮食不能阻止神经系统受累，有些这类患儿早在新生儿早期即有肌张力障碍性锥体外系肌强直，称僵婴综合征（stiffbaby syndrome），用生蝶呤（生物蝶呤）可能有效，因这类患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常，该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性协同因子合成障碍，可因二氢蝶呤降解酶缺乏或生蝶呤（生物蝶呤）合成减少所致；尿中儿茶酚胺代谢物和5羟色胺减少，限制饮食PA无效，对这些病例的治疗主要通过补充神经递质前体左旋多巴（Ldopa）和5羟色氨酸（5hydroxytryptophan）加以纠正。

• 人体体表面积计算器
• BMI指数计算及评价
• 女性安全期计算器
• 预产期计算器
• 孕期体重增长正常值
• 孕期用药安全性分级（FDA）
• 五行八字
• 成人血压评价
• 体温水平评价
• 糖尿病饮食建议
• 临床生化常用单位换算
• 基础代谢率计算
• 补钠计算器
• 补铁计算器
• 处方常用拉丁文缩写速查
• 药代动力学常用符号速查
• 有效血浆渗透压计算器
• 乙醇摄入量计算器

医学百科，马上计算！

18 预后

苯丙氨酸羟化酶缺乏症的预后取决于PAH活性减低的程度和是否能早期诊断和早期治疗。轻度PAH活性减低者，可能只有轻度高苯丙氨酸血症，智力不受损害，能够得到早期诊断和早期治疗者预后良好。

19 苯丙氨酸羟化酶缺乏症的预防

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。患PKU 症妇女在怀孕前和怀孕过程中也应采用饮食治疗，使血中苯丙氨酸降低到允许水平0.6mmol/L，否则对胎儿带来严重后果。一般而言，对胎儿安全的母亲血中苯丙氨酸水平在0.24～0.36mmol/L（4～6mg）。如果患有PKU 的妊娠母亲高苯丙氨酸血症得到控制，前述对胎儿的不良的严重影响将可完全避免。

提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现、及早治疗是预防智能低下的重要办法。

20 相关药品

氧、多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素、麦芽、胱氨酸、左旋多巴

21 相关检查

丙氨酸、丝氨酸、色氨酸、胱氨酸、儿茶酚胺、5羟色胺

治疗苯丙氨酸羟化酶缺乏症的中成药

• 新生儿疾病筛查管理办法

  生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。卫生部根据需要...

• 更多治疗苯丙氨酸羟化酶缺乏症的中成药

苯丙氨酸羟化酶缺乏症相关药物

• 小儿用氨基酸注射液（18）

三、各种检验缩写是什么意思

IQC、IPQC、FQC、OQC、QC等。

1、IQC的英文全称为：Incoming Quality Control，意思为来料质量控制。IQC的工作方向是从被动检验转变到主动控制，将质量控制前移，把质量问题发现在最前端，减少质量成本，达到有效控制，并协助供应商提高内部质量控制水平。

2、IPQC是InPut Process Quality Control的英文缩写，中文意思为制程控制，是指产品从物料投入生产到产品最终包装过程的品质控制。

3、FQC是指制造过程最终检查验证(最终品质管制, Final Quality Control), 亦称为制程完成品检查验证 (成品品质管制, Finish Quality Control)。

4、Outgoing Quality Control, OQC，供应厂商在产品出货时，必须按照供求双方合约或订单议定的标准，实施出货检验。

5、QC，质量控制，为达到质量要求所采取的作业技术和活动称为质量控制。这就是说，质量控制是为了通过监视质量形成过程，消除质量环上所有阶段引起不合格或不满意效果的因素。以达到质量要求，获取经济效益，而采用的各种质量作业技术和活动。

扩展资料：

检验的一些分类：

1、按检验数分：全检、抽检、免检。

2、按工序流程分：IQC、IPQC（可再分：首检、巡检、转序检验）、FQC、OQC、驻厂QC。

3、按检验人责任分：专检、自检、互检。

4、按检验场所分：工序专检和线上巡检，外发检验、库存检验、客处检验。

5、 按检验性质分：破坏检验、非破坏检验。

参考资料来源：百度百科-检验

参考资料来源：百度百科-QC

参考资料来源：百度百科-OQC

四、美国军队的各军种英文缩写分别是什么？

A.x0dx0aAAV:AmphibiousAssaultVest.陆战队的FSBE系统中的防破片衣部分.x0dx0aALICE:AllPurposLightweightIndividualCarryingEquipment.80年代初期开始装备的美军标准单兵装载系统.Y带+S腰带结构,目前仍然在部分使用.x0dx0aACH:AdvancedCombatHelmet.MICH头盔系统的另一个名称.x0dx0aAFSOC:AirForceSpecialOperationCommand.空军特种作战指挥部.CCT,PJ和心理战分队都属于其编制下.x0dx0aARSOC:ArmySpecialOperationCommand.陆军特种作战指挥部.编制有SFG和三角洲突击队及160特遣队和75游骑兵团.x0dx0ax0dx0aB.x0dx0aBDU:BattleDressUniform.战斗服.x0dx0aBALCS:BodyArmor/LoadCarriageSystem.SPEAR系统中的单兵挂载部分.x0dx0aBde:Bridage旅的简称,美陆军最基本的战斗编制,三旅组成师.(陆战队师为三团制,旅为单独编制)x0dx0ax0dx0aC.x0dx0aCQB:CloseQuarterBattle.近距离作战或室内接近战斗的简称.x0dx0aCCT:CombatCortrollerTeam.空军攻击地面管制队x0dx0aCVC:CombatVehicleCrewman's.供战斗车辆成员使用的破片衣.x0dx0ax0dx0aD.x0dx0aDelta:SpecialForcesOperationalDetachment-Delta.三角洲突击队的正式名称.x0dx0aDEVGRU:NavalSpecialWarfareDevelopmentGroup.海军特种作战强化大队.x0dx0ax0dx0aE.x0dx0aERDL:EngineerResearchandDevelopmentLaboratories.越战中期开始装备的丛林迷彩战斗服.x0dx0ax0dx0aF.x0dx0aFSBE:FullSpectrumBattleEquipment.陆战队使用的单兵防御及承载系统.悬吊带结构.x0dx0aFLC:FightingLoadCarrier.MOLLE系统中的战术背心部分.x0dx0aFMJ:FullMetalJacketed，全金属包覆弹头，渗透力强。x0dx0ax0dx0aG.x0dx0ax0dx0aH.x0dx0aHABD:HelicopterAirBreathingDevice.直升机乘员使用的应急呼吸器x0dx0aHALO:HighAltitudeLowOpening.高跳低开伞降方式.x0dx0aHAHO:HighAltitudeHighOpening.高跳高开伞降方式.x0dx0aHRT:HostageRescueTeam,人质拯救小组，同样是美国执法机关设置的战斗单位,专门负责拯救被挟持的人质,或者在某些任务中配合其他小组保护人质安全.FBI的HRT比较有名,PC游戏Half-Life:Counter-Strike就有一个FBIHRT皮肤包，很多人喜欢用的.x0dx0ax0dx0aI.x0dx0aIR:InfraredRay红外线.x0dx0aIIFS:IntegratedIndividualFightingSystem.90年代中后期的单兵装载系统.曾经大量装备.x0dx0ax0dx0aJ.x0dx0aJHP:JacketedHollowPoint，平头空心弹，停止作用强。x0dx0ax0dx0aK.x0dx0ax0dx0aL.x0dx0aLBV:LoadBearingVest.90年代中后期的单兵装载系统,有多个版本,至今仍然在使用.x0dx0aLCE:LoadCarryingEquipment.50年代中期开始使用的单兵装载系统.H带和S带结构,是后来ALICE系统的前身.x0dx0ax0dx0aM.x0dx0aMOLLE:ModulerLightweightLoadCarryingEquipment.2000年以后开始装备的单兵模块化装载系统.陆军及陆战队已经开始大量换装.用来替代LBV和ALICE系统.x0dx0aMICH:ModulerIntergratedCommunicationsHelmet.新型的模块化头盔系统,各单位换装中.目前有SFG,MEU及82师已经装备.x0dx0aMCCUU:MarineCorpsCombatUtilityUniform.陆战队战斗服,通常特指新型的数码迷彩服.x0dx0aMEU:MarineExpeditionaryUnit.陆战队远征队.加强营级单位,为所有美国军队中战备程度最高,机动能力最强的部队单位.x0dx0aMEB:MarineExpeditionaryBrigade.陆战队远征旅.x0dx0aMEF:MarineExpeditionaryForce.陆战队远征军.美军中最庞大的战术编制,由一个陆战师和数个MEU及大批的支援单位组成,总人数超过60000.x0dx0ax0dx0aN.x0dx0aNSWC:NavalSurfaceWarfareCenter.海军特种作战中心,海豹突击队及DEVGRU即为其下属编制.x0dx0aNAVY:海军.通常特指美国海军.x0dx0ax0dx0aO.x0dx0ax0dx0aP.x0dx0aPJ:PararescueJumper.空军伞降救援队.x0dx0aPASGT:ParsonalArmorSystemGroundTroops.80年代开始装备的单兵防御系统,包括破片衣及M88凯夫拉头盔.目前仍然在广泛使用.x0dx0ax0dx0aQ.x0dx0ax0dx0aR.x0dx0aRAV:RelesableAssaultVest.PARACLETE开发的单兵防御及装载系统,是FSBE系统的增强版本.悬吊带结构.x0dx0aRBA:RangerBodyArmor.游骑兵使用的单兵装甲.有数个版本.最新的是SPEAR系统中的RBA.x0dx0aRACK:RangerAssaultCarryingKit.SDS公司开发的游骑兵专用战术装载系统.悬吊带结构.属于MOLLE系统的一个分支.x0dx0aReg:Regiment.团的简称.x0dx0ax0dx0aS.x0dx0aSPEAR:SpecialOperationsForcesPersonalEquipmentAdvancedRequirements.97年由SOCOM提出的一个特种部队单兵装备的标准,后来发展出了BAS装甲,ELCS装载系统及负重系统.目前只有SOCOM指挥的单位使用.x0dx0aSPEARBAS:SPEARBodyArmorSystem.SPEAR系统中的单兵防御部分.x0dx0aSOCOM:U.S.SpecialOperationsCommand.美国特种作战中央指挥部.80年代成立的单位,负责指挥协调在战斗任务中的各个特种作战单位.x0dx0aSEALs:Sea&Air&Land.海军海豹突击队.x0dx0aSFG:SpecialForceGroup.陆军特种作战群.x0dx0aSAPI:SmallArmsProtectiveInsert.防破片衣前后的附加防弹板的正式名称.x0dx0aSWAT:旧：specialweaponsattackteam，新：specialweaponsandtactics，特殊武器和战术小队。x0dx0ax0dx0aT.x0dx0ax0dx0aU.x0dx0aUSMC:U.S.MarineCorps.美国海军陆战队.x0dx0aUSMCFORCERECON:美军陆战队强侦连.（ForceReconCompany,又译“武力侦搜队”）x0dx0aUDT:UnderwaterDemolitionTeam水下爆破队x0dx0ax0dx0aV.x0dx0aVBSS:VisitBoardSearchandSeizure.海军特种部队及陆战队的一种任务模式.主要用来拦截海面航行的船只或者石油平台.x0dx0ax0dx0aW.x0dx0ax0dx0aX.x0dx0ax0dx0aY.x0dx0ax0dx0aZ.x0dx0ax0dx0a1-10.x0dx0a160thSOA:160thSpecialOperationsAviationRegiment.陆军第160航空特遣队.专门负责运送特种作战人员出入战区的特种航空队.电影黑鹰坠落中除了观察直升机外所有的直升机均属于该单位.

以上就是关于aso是什么缩写相关问题的回答。希望能帮到你，如有更多相关问题，您也可以联系我们的客服进行咨询，客服也会为您讲解更多精彩的知识和内容。

推荐阅读：

ASA耐候性（asa耐候性怎么样）

as是什么专业（as是什么专业的简称）

aso优化技术（aso优化包含哪些）

金华广场景观设计（金华广场景观设计图）

关于郁金香的主题（关于郁金香的主题名字）